Что такое миодистрофия Дюшенна (МДД)? Симптомы и лечение

Вопрос о том, что такое МДД, часто задают родители, которые замечают задержку моторного развития у своих детей в раннем возрасте. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее заболевание, характеризующееся мышечной слабостью, которое возникает в результате дефицита белка дистрофина, отвечающего за поддержание целостности мышц в организме. Это состояние, которое обычно поражает мальчиков, при ранней диагностике и мультидисциплинарном подходе позволяет значительно увеличить период самостоятельного передвижения и улучшить качество жизни пациентов.

• Кратко:
• МДД возникает в результате генетической мутации, сцепленной с Х-хромосомой, и встречается преимущественно у мальчиков.
• Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 2 до 3 лет и включают частые падения, задержку начала ходьбы и трудности при подъеме по лестнице.
• В икроножных мышцах наблюдается ложное увеличение (псевдогипертрофия) из-за замещения мышечной ткани жировой.
• В процессе диагностики решающую роль играют высокий уровень креатинкиназы (КФК) в крови и генетические тесты.
• Хотя полного излечения пока не существует, кортикостероидные препараты и физиотерапия замедляют прогрессирование заболевания.

Что такое болезнь МДД?

Миодистрофия Дюшенна, в народе известная как мышечная атрофия, является одним из самых распространенных и тяжелых генетических мышечных заболеваний детского возраста. В организме человека присутствует белок под названием дистрофин, который действует как своеобразный амортизатор, предотвращая повреждение мышечных волокон во время сокращения и расслабления. У детей с МДД из-за генетической ошибки этот белок либо вообще не вырабатывается, либо не выполняет свою функцию.

При дефиците дистрофина мышечные волокна постоянно повреждаются во время повседневных движений. Хотя поначалу организм пытается восстановить эти повреждения, со временем мышечная ткань начинает замещаться жировой и соединительной. Это приводит к постепенному ослаблению мышц и потере их функций. Заболевание обычно начинается с крупных мышечных групп, расположенных ближе к центру тела (проксимальных), таких как мышцы ног и таза, а в последующие годы распространяется на руки, дыхательные мышцы и сердечную мышцу. Эта патология, встречающаяся примерно у одного из 3500–5000 мальчиков, при раннем выявлении и начале поддерживающей терапии позволяет продлить время самостоятельного передвижения детей.

Причины и факторы риска миодистрофии Дюшенна

Основной причиной заболевания являются мутации в гене, ответственном за выработку белка дистрофина. Этот ген расположен на Х-хромосоме, одной из хромосом, определяющих пол. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Матери, даже если они являются носителями дефектного гена, обычно не проявляют симптомов заболевания благодаря второй здоровой Х-хромосоме и остаются лишь носителями. Однако мальчики, унаследовавшие эту дефектную Х-хромосому, напрямую сталкиваются с заболеванием, так как у них нет второй Х-хромосомы. Из-за такой модели генетического наследования болезнь считается почти исключительно мужской.

Примерно в двух третях случаев мутация передается ребенку от матери-носителя, тогда как в оставшейся трети случаев в семейном анамнезе нет истории заболевания. Это состояние называется мутацией de novo, то есть новой мутацией; генетическая ошибка возникает спонтанно во время внутриутробного развития. Наибольшую группу риска составляют семьи, в которых есть случаи мышечных заболеваний или необъяснимой задержки моторного развития. Вероятность того, что дочери матерей-носителей также станут носителями, составляет пятьдесят процентов. Поэтому при постановке диагноза в семье крайне важно получить генетическую консультацию и обследовать других членов семьи.

Симптомы МДД: Как распознать мышечную атрофию у детей?

Симптомы МДД проявляются по-разному, параллельно этапам роста ребенка. В младенчестве обычно не наблюдается явных проблем, однако у некоторых детей может быть небольшая задержка на таких этапах, как удержание головы или сидение. Наиболее заметные признаки появляются в возрасте, когда ребенок начинает ходить. То, что дети не могут ходить самостоятельно к 18 месяцам, а когда начинают ходить, склонны опираться на носочки, является одним из первых тревожных сигналов. Подобные моторные задержки могут быть выявлены во время плановых осмотров у врача; поэтому регулярное соблюдение таких процедур, как календарь прививок для детей и наблюдение за здоровым ребенком, является критическим шагом для ранней диагностики.

В возрасте от трех до пяти лет симптомы становятся гораздо более выраженными. Детям труднее бегать, прыгать и подниматься по лестнице по сравнению со сверстниками. Частые падения и трудности при вставании с пола — самые типичные жалобы. В этот период наблюдается характерное движение, называемое симптомом Говерса: чтобы встать с пола, ребенок сначала опирается руками о пол, затем руками опирается на собственные ноги, словно взбираясь по собственному телу. Кроме того, в икроножных мышцах из-за атрофии мышечной ткани и ее замещения жировой возникает ложное увеличение (псевдогипертрофия), из-за чего мышцы снаружи кажутся чрезмерно развитыми. В более старшем возрасте поражаются мышцы плеч и рук, что затрудняет поднятие рук вверх.

Процесс диагностики в больнице

Процесс диагностики начинается, когда родители замечают отклонения в моторном развитии и обращаются к врачу. Детский невролог проводит детальный физикальный осмотр, оценивая мышечную силу, рефлексы и походку ребенка. В случае подозрений первым назначаемым анализом является измерение уровня креатинкиназы (КФК) в крови. КФК — это фермент, который в норме находится внутри мышечных клеток. При повреждении мышечных волокон этот фермент попадает в кровь. У здорового ребенка уровень КФК обычно ниже 200 ЕД/л, тогда как у детей с МДД это значение может достигать десятков тысяч.

Хотя высокий уровень КФК в анализе крови подтверждает разрушение мышц, окончательный диагноз ставится с помощью генетических тестов. Генетический анализ образца крови позволяет выявить делеции (потерю участка), дупликации (удвоение) или точечные мутации в гене дистрофина. Генетический тест не только подтверждает диагноз, но и определяет, какая именно генетическая ошибка вызвала заболевание, что служит ориентиром для возможных будущих методов лечения. Благодаря современным методам генетического анализа такие более инвазивные тесты, как биопсия мышц или ЭМГ (электромиография), которые часто применялись в прошлые годы, теперь требуются редко.

Лечение и уход при МДД

На сегодняшний день не существует лечения, которое полностью устраняло бы заболевание. Однако благодаря достижениям в медицинских подходах удается продлить период самостоятельной ходьбы детей и значительно улучшить качество их жизни. Краеугольным камнем лечения являются препараты группы кортикостероидов. Эти лекарства, назначаемые под контролем врача, замедляют разрушение мышц, сохраняют мышечную силу и помогают дольше поддерживать здоровье дыхательной и сердечной функций. Дозировка и продолжительность медикаментозного лечения тщательно подбираются детским неврологом в зависимости от веса, возраста ребенка и профиля побочных эффектов.

Помимо медикаментозного лечения, неотъемлемой частью процесса ухода являются физиотерапия и реабилитация. Регулярные упражнения на легкую растяжку предотвращают тугоподвижность суставов (контрактуры). Для предотвращения укорочения таких участков, как ахиллово сухожилие, рекомендуется использовать на ночь специальные шины (ортезы). Следует избегать поднятия тяжестей или упражнений, чрезмерно утомляющих мышцы, так как это может ускорить их разрушение. Процесс лечения не ограничивается только неврологией; он требует мультидисциплинарного подхода, при котором совместно работают кардиологи, пульмонологи, ортопеды и диетологи.

Осложнения и группы риска

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость поражает и другие жизненно важные системы организма, создавая почву для различных осложнений. Ослабление сердечной мышцы может привести к увеличению сердца, называемому кардиомиопатией, и нарушениям ритма. Поскольку это состояние обычно развивается бессимптомно начиная с подросткового возраста, пациентам необходимо регулярно проходить эхокардиографию (ЭХО-КГ). Нарушения сердечной функции можно контролировать с помощью своевременно назначенных кардиологических препаратов.

Еще одним серьезным осложнением является поражение дыхательных мышц. Ослабление диафрагмы и межреберных мышц снижает кашлевой рефлекс и не позволяет легким работать на полную мощность. Из-за неспособности очищать дыхательные пути, частые зимние заболевания у детей и простые простуды могут перерасти у таких пациентов в тяжелые состояния, такие как пневмония. Кроме того, из-за ослабления мышц спины и перехода к использованию инвалидной коляски риск развития искривления позвоночника (сколиоза) довольно высок. Остеопороз (разрежение костной ткани) вследствие применения стероидов и малоподвижности также является частой проблемой.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы заметили у своего ребенка отставание в моторном развитии по сравнению со сверстниками, вам следует без промедления обратиться к педиатру или детскому неврологу. Особенно серьезно следует отнестись к ситуации, если присутствует один или несколько из следующих симптомов:

• Если вашему ребенку 18 месяцев, но он все еще не может ходить самостоятельно,
• Если после начала ходьбы он постоянно склонен ходить на носочках,
• Если к двум с половиной годам он не может бегать или прыгать,
• Если при вставании с пола он испытывает потребность опираться руками о колени,
• Если он часто спотыкается, падает и испытывает трудности при подъеме по лестнице.

У пациентов, которым уже поставлен диагноз и которые находятся под наблюдением, такие внезапно возникшие состояния, как одышка, боль в груди, учащенное сердцебиение, сильная слабость, посинение губ или спутанность сознания, требуют немедленного медицинского вмешательства. При подозрении на инфекцию дыхательных путей или при ощущении аномалий сердечного ритма следует без промедления позвонить в службу экстренной помощи 112 или обратиться в отделение неотложной помощи ближайшей хорошо оборудованной больницы.

Процесс в BHT CLINIC

В лечении мышечных заболеваний, требующих сложного и долгосрочного наблюдения, огромное значение имеют опытный медицинский персонал и полностью оборудованная инфраструктура. В нашем отделении Детской неврологии наши врачи-специалисты и мультидисциплинарный подход позволяют нам быть рядом с вами на каждом этапе — от постановки диагноза до лечения. В нашей больнице все обследования, от генетических тестов до кардиологических оценок и тестов функции внешнего дыхания, проводятся под одной крышей, в дружелюбной для детей обстановке.

В случае непредвиденных проблем с дыханием или инфекций мы предлагаем безопасные условия для оказания помощи благодаря нашему круглосуточному отделению неотложной помощи и передовому отделению детской реанимации. Чтобы спланировать плановые осмотры вашего ребенка, развеять опасения по поводу задержки развития или получить второе мнение, вы можете связаться с нами через наш колл-центр по телефону 0850 811 34 00. При желании вы можете легко завершить процесс записи через нашу страницу записи на прием и сделать самый правильный шаг для здоровья вашего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Встречается ли МДД у девочек?

Поскольку заболевание передается по Х-хромосоме по рецессивному типу, вероятность его возникновения у девочек крайне низка. Девочки, даже если они являются носителями дефектного гена, обычно не проявляют симптомов благодаря второй здоровой Х-хромосоме и остаются лишь носителями. При очень редких генетических аномалиях у девочек также могут проявляться легкие симптомы.

Какова продолжительность жизни пациентов с МДД?

В прошлые годы пациенты обычно уходили из жизни в начале двадцатых годов, однако благодаря достижениям в области медицинского ухода, аппаратов искусственной вентиляции легких и кардиологического лечения этот срок значительно увеличился. При хорошем и мультидисциплинарном уходе пациенты могут доживать до тридцати-сорока лет.

Что такое симптом Говерса?

Симптом Говерса — это типичный маневр, который ребенок выполняет при вставании с пола, чтобы компенсировать слабость мышц тазовой области и верхней части ног. Чтобы встать, ребенок опирается руками о пол, затем берется руками за собственные колени и бедра, выталкивая тело вверх.

Проводится ли тест на МДД в утробе матери?

Да, если в семье известна мутация, во время беременности могут применяться методы пренатальной диагностики. С помощью таких процедур, как биопсия ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез, можно изучить генетическую структуру ребенка в утробе матери и определить наличие заболевания.

Какие тесты проводятся ребенку с подозрением на МДД?

После физикального осмотра в первую очередь проверяется уровень фермента креатинкиназы (КФК) в крови, который указывает на разрушение мышц. В случае очень высоких значений КФК проводятся генетические анализы крови (анализ ДНК) для постановки окончательного диагноза и определения типа мутации.

Эта статья предназначена только для информационных целей; для постановки диагноза и назначения лечения обязательно проконсультируйтесь с врачом.