Was ist DMD (Duchenne-Muskeldystrophie)? Welche Symptome gibt es?

„Was ist die DMD-Krankheit?“ – diese Frage stellen sich oft Eltern, die bei ihrem Kind im frühen Kleinkindalter eine verzögerte motorische Entwicklung bemerken. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine fortschreitende Muskelschwäche, die durch das Fehlen von Dystrophin entsteht – einem Protein, das die Muskelintegrität im Körper schützt. Diese Erkrankung betrifft fast ausschließlich Jungen. Wenn sie frühzeitig erkannt und durch einen multidisziplinären Ansatz behandelt wird, können die Zeit der unabhängigen Mobilität und die Lebensqualität der kleinen Patienten deutlich verbessert werden.

• Kurz gefasst:
• DMD entsteht durch eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom und betrifft hauptsächlich Jungen.
• Die ersten Anzeichen treten meist zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr auf: häufiges Stolpern, spätes Laufenlernen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen.
• Auffällig ist eine sogenannte Pseudohypertrophie der Waden – eine scheinbare Vergrößerung, weil das Muskelgewebe durch Fettgewebe ersetzt wird.
• Bei der Diagnose spielen stark erhöhte Kreatinkinase-Werte (CK) im Blut und genetische Tests eine entscheidende Rolle.
• Obwohl es keine endgültige Heilung gibt, können Kortikosteroide und Physiotherapie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Was ist die DMD-Krankheit?

Die Duchenne-Muskeldystrophie, im Volksmund oft als Muskelschwund bezeichnet, gehört zu den häufigsten und schwersten genetischen Muskelerkrankungen im Kindesalter. Im menschlichen Körper gibt es ein Protein namens Dystrophin, das wie ein Stoßdämpfer wirkt und verhindert, dass Muskelfasern beim Anspannen und Entspannen beschädigt werden. Bei Kindern mit DMD wird dieses Protein aufgrund eines genetischen Fehlers überhaupt nicht gebildet oder ist funktionslos.

Fehlt Dystrophin, werden die Muskelfasern bei alltäglichen Bewegungen kontinuierlich geschädigt. Der Körper versucht anfangs, diesen Schaden zu reparieren, aber mit der Zeit wird das Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Dies führt dazu, dass die Muskeln zunehmend schwächer werden und ihre Funktion verlieren. Die Krankheit beginnt typischerweise bei den großen, rumpfnahen (proximalen) Muskelgruppen wie Beinen und Hüften und breitet sich in späteren Jahren auf die Arme, die Atemmuskulatur und den Herzmuskel aus. Dieses Krankheitsbild betrifft etwa einen von 3.500 bis 5.000 Jungen. Wird es frühzeitig erkannt und mit unterstützenden Therapien begonnen, lässt sich die Zeit, in der die Kinder eigenständig laufen können, spürbar verlängern.

Ursachen und Risikofaktoren der Duchenne-Muskeldystrophie

Die Hauptursache der Erkrankung sind Mutationen in dem Gen, das für die Produktion des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Während Frauen zwei X-Chromosomen haben, besitzen Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Mütter, die das fehlerhafte Gen tragen, zeigen dank ihres zweiten, gesunden X-Chromosoms in der Regel keine Krankheitssymptome und sind lediglich Überträgerinnen (Konduktorinnen). Jungen jedoch, die dieses fehlerhafte X-Chromosom erben, erkranken direkt, da ihnen ein zweites X-Chromosom als Ausgleich fehlt. Aufgrund dieses Erbgangs gilt die Krankheit fast ausschließlich als Leiden von Jungen.

In etwa zwei Dritteln der Fälle wird die Mutation von der Mutter auf das Kind übertragen, während beim restlichen Drittel keine familiäre Vorgeschichte besteht. Dies nennt man eine de novo- oder Neumutation; der genetische Fehler entsteht spontan während der Entwicklung im Mutterleib. Familien, in denen bereits Muskelerkrankungen oder unerklärliche motorische Entwicklungsverzögerungen aufgetreten sind, bilden die größte Risikogruppe. Auch die Töchter von Überträgerinnen haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das Gen weiterzugeben. Wird in einer Familie eine Diagnose gestellt, ist es daher von großer Bedeutung, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen und weitere Familienmitglieder testen zu lassen.

DMD-Symptome: Wie macht sich Muskelschwund bei Kindern bemerkbar?

Die Symptome von DMD zeigen sich parallel zu den Wachstumsphasen des Kindes auf unterschiedliche Weise. Im Säuglingsalter fallen meist keine offensichtlichen Probleme auf, wenngleich es bei einigen Babys zu leichten Verzögerungen beim Kopfhalten oder Sitzen kommen kann. Die wirklich auffälligen Anzeichen beginnen im Lauflernalter. Wenn Kinder mit 18 Monaten noch nicht frei laufen können oder dazu neigen, auf den Zehenspitzen zu gehen, gehört dies zu den ersten Warnsignalen. Bei routinemäßigen kinderärztlichen Untersuchungen können solche motorischen Verzögerungen festgestellt werden. Daher sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und der Impfkalender für Kinder entscheidende Schritte für eine Früherkennung.

Im Alter von drei bis fünf Jahren werden die Symptome deutlich sichtbarer. Die Kinder haben im Vergleich zu Gleichaltrigen Schwierigkeiten beim Rennen, Springen und Treppensteigen. Häufiges Hinfallen und Mühe beim Aufstehen vom Boden sind die typischsten Beschwerden. In dieser Phase lässt sich oft das sogenannte Gowers-Zeichen beobachten: Um vom Boden aufzustehen, stützt sich das Kind zunächst mit den Händen ab und „klettert“ dann gewissermaßen an den eigenen Beinen hoch, um sich aufzurichten. Zudem fällt an den Waden eine scheinbare Vergrößerung auf (Pseudohypertrophie), da der schwindende Muskel durch Fettgewebe aufgefüllt wird und die Waden von außen betrachtet übermäßig muskulös wirken. In späteren Jahren sind auch die Schulter- und Armmuskeln betroffen, was das Heben der Arme erschwert.

Der Diagnoseprozess im Krankenhaus

Der Weg zur Diagnose beginnt meist dann, wenn Eltern Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung bemerken und einen Arzt aufsuchen. Ein Spezialist für Neuropädiatrie (Kindernervenheilkunde) führt eine detaillierte körperliche Untersuchung durch, um die Muskelkraft, die Reflexe und das Gangbild des Kindes zu beurteilen. Bei einem Verdacht wird als erste Untersuchung der Kreatinkinase-Wert (CK) im Blut gemessen. CK ist ein Enzym, das sich normalerweise im Inneren der Muskelzellen befindet. Werden Muskelfasern beschädigt, gelangt dieses Enzym ins Blut. Während der CK-Wert bei einem gesunden Kind in der Regel unter 200 U/L liegt, kann er bei Kindern mit DMD in die Zehntausende steigen.

Obwohl ein hoher CK-Wert im Blutbild einen Muskelabbau belegt, wird die endgültige Diagnose durch genetische Tests gestellt. Durch genetische Analysen einer Blutprobe lassen sich Deletionen (Verluste), Duplikationen (Verdopplungen) oder Punktmutationen im Dystrophin-Gen nachweisen. Ein Gentest sichert nicht nur die Diagnose, sondern zeigt auch exakt, welcher genetische Fehler vorliegt, was für mögliche zukünftige Therapien wegweisend ist. Belastendere Untersuchungen wie eine Muskelbiopsie oder ein EMG (Elektromyografie), die früher häufig durchgeführt wurden, sind dank moderner genetischer Analyseverfahren heute nur noch selten erforderlich.

Behandlung und Pflege bei DMD

Bislang gibt es keine Heilung, die die Krankheit vollständig beseitigt. Dank medizinischer Fortschritte können jedoch die Zeit des eigenständigen Gehens verlängert und die Lebensqualität der Kinder deutlich verbessert werden. Den Grundstein der Behandlung bilden Medikamente aus der Gruppe der Kortikosteroide. Diese unter ärztlicher Aufsicht verabreichten Medikamente verlangsamen den Muskelabbau, erhalten die Muskelkraft und helfen dabei, die Atem- und Herzfunktion länger gesund zu halten. Dosis und Dauer der medikamentösen Therapie werden vom Neuropädiater sorgfältig auf das Gewicht, das Alter und das Nebenwirkungsprofil des Kindes abgestimmt.

Neben der medizinischen Behandlung sind Physiotherapie und Rehabilitation ein untrennbarer Bestandteil der Pflege. Regelmäßige, sanfte Dehnübungen beugen Gelenkversteifungen (Kontrakturen) vor. Um eine Verkürzung von Bereichen wie der Achillessehne zu verhindern, wird nachts das Tragen spezieller Schienen (Orthesen) empfohlen. Schweres Heben oder Übungen, die die Muskeln übermäßig ermüden, sollten hingegen vermieden werden, da sie den Muskelabbau beschleunigen können. Der Behandlungsprozess beschränkt sich nicht nur auf die Neurologie; er erfordert einen multidisziplinären Ansatz, bei dem Experten aus Kardiologie, Pneumologie, Orthopädie und Ernährungsberatung eng zusammenarbeiten.

Komplikationen und Risikogruppen

In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit beeinträchtigt die Muskelschwäche auch andere lebenswichtige Systeme des Körpers und bereitet den Boden für verschiedene Komplikationen. Eine Schwächung des Herzmuskels kann zu einer Herzvergrößerung (Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen führen. Da sich dieser Zustand ab dem frühen Teenageralter oft schleichend und unbemerkt entwickelt, ist es unerlässlich, die Patienten regelmäßig mittels Echokardiografie (Echo) zu überwachen. Verschlechterungen der Herzfunktion können durch frühzeitig eingesetzte kardiologische Medikamente kontrolliert werden.

Eine weitere ernsthafte Komplikation ist die Beteiligung der Atemmuskulatur. Die Schwächung des Zwerchfells und der Zwischenrippenmuskulatur verringert den Hustenreflex und hindert die Lunge daran, mit voller Kapazität zu arbeiten. Weil die Atemwege nicht richtig gereinigt werden können, können häufige Winterkrankheiten bei Kindern und einfache Erkältungen bei diesen Patienten zu schweren Krankheitsbildern wie einer Lungenentzündung führen. Zudem besteht durch die Schwächung der Rückenmuskulatur und den Übergang zum Rollstuhl ein sehr hohes Risiko für eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose). Auch Knochenschwund (Osteoporose) aufgrund von Steroideinnahme und Bewegungsmangel gehört zu den häufigen Problemen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie bei Ihrem Kind eine Verzögerung der motorischen Entwicklung im Vergleich zu Gleichaltrigen feststellen, sollten Sie ohne Zeitverlust einen Kinderarzt oder einen Spezialisten für Neuropädiatrie aufsuchen. Besonders wenn eines oder mehrere der folgenden Symptome vorliegen, sollten Sie die Situation ernst nehmen:

• Ihr Kind ist 18 Monate alt und kann noch immer nicht frei laufen,
• Es neigt nach dem Laufenlernen ständig zum Zehenspitzengang,
• Es kann im Alter von zweieinhalb Jahren nicht rennen oder springen,
• Es muss sich beim Aufstehen vom Boden mit den Händen auf den Knien abstützen,
• Es stolpert häufig, fällt hin und hat Schwierigkeiten beim Treppensteigen.

Bei bereits diagnostizierten Patienten erfordern plötzlich auftretende Atemnot, Brustschmerzen, Herzrasen, extreme Erschöpfung, bläuliche Verfärbung der Lippen oder Bewusstseinstrübung sofortige medizinische Hilfe. Bei Verdacht auf eine Atemwegsinfektion oder wenn Sie Unregelmäßigkeiten im Herzrhythmus bemerken, sollten Sie sofort den Notruf 112 wählen oder die Notaufnahme des nächstgelegenen, gut ausgestatteten Krankenhauses aufsuchen.

Der Ablauf in der BHT CLINIC

Bei der Behandlung von Muskelerkrankungen, die eine komplexe und langfristige Betreuung erfordern, sind ein erfahrenes medizinisches Team und eine voll ausgestattete Infrastruktur von großer Bedeutung. In unserer Abteilung für Neuropädiatrie stehen wir Ihnen von der Diagnose bis zur Behandlung in jeder Phase mit unseren Fachärzten und einem multidisziplinären Ansatz zur Seite. In unserem Krankenhaus werden alle Untersuchungen – von genetischen Tests über kardiologische Beurteilungen bis hin zu Lungenfunktionstests – unter einem Dach und in einer kinderfreundlichen Umgebung durchgeführt.

Für unerwartete Atemwegsbeschwerden oder Infektionen bieten wir mit unserer rund um die Uhr (24/7) geöffneten Notaufnahme und unserer hochmodernen Kinderintensivstation eine sichere Umgebung für schnelle Hilfe. Um routinemäßige Kontrolltermine für Ihr Kind zu planen, Ihre Sorgen bezüglich Entwicklungsverzögerungen zu besprechen oder eine Zweitmeinung einzuholen, können Sie unser Callcenter unter der Nummer 0850 811 34 00 kontaktieren. Wenn Sie möchten, können Sie auch ganz einfach über unsere Termin-Seite Ihren Termin buchen und den richtigen Schritt für die Gesundheit Ihres Kindes tun.

Häufig gestellte Fragen

Kommt die DMD-Krankheit bei Mädchen vor?

Da die Krankheit rezessiv über das X-Chromosom vererbt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Mädchen erkranken, extrem gering. Mädchen, die das fehlerhafte Gen tragen, zeigen dank ihres zweiten, gesunden X-Chromosoms in der Regel keine Symptome und sind lediglich Überträgerinnen. Nur bei sehr seltenen genetischen Anomalien können auch bei Mädchen leichte Symptome auftreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von DMD-Patienten?

Während Patienten in vergangenen Jahrzehnten oft schon Anfang zwanzig verstarben, hat sich diese Zeitspanne dank Fortschritten in der medizinischen Pflege, bei Beatmungsgeräten und kardiologischen Behandlungen deutlich verlängert. Mit einer guten, multidisziplinären Betreuung können Patienten heute bis in ihre dreißiger und vierziger Jahre leben.

Was ist das Gowers-Zeichen?

Das Gowers-Zeichen ist ein typisches Manöver, das ein Kind beim Aufstehen vom Boden anwendet, um die Schwäche in der Becken- und Oberschenkelmuskulatur auszugleichen. Das Kind stützt sich mit den Händen auf dem Boden ab, greift dann mit den Händen an die eigenen Knie und Oberschenkel und drückt den Körper so nach oben.

Kann DMD schon im Mutterleib getestet werden?

Ja, wenn in der Familie eine Mutation bekannt ist, können während der Schwangerschaft pränatale Diagnoseverfahren eingesetzt werden. Durch Eingriffe wie die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann die genetische Struktur des ungeborenen Kindes untersucht und das Vorhandensein der Krankheit festgestellt werden.

Welche Tests werden bei einem Kind mit Verdacht auf DMD durchgeführt?

Nach der körperlichen Untersuchung wird zunächst der Spiegel des Enzyms Kreatinkinase (CK) im Blut bestimmt, das einen Muskelabbau anzeigt. Ist der CK-Wert sehr hoch, werden genetische Bluttests (DNA-Analyse) durchgeführt, um die endgültige Diagnose zu stellen und die Art der Mutation zu bestimmen.

Dieser Artikel dient nur zu Informationszwecken; für eine Diagnose und Behandlung wenden Sie sich bitte unbedingt an Ihren Arzt.